在同一家庭中，三姐妹先后被确诊为乳腺癌和卵巢癌。河南省肿瘤医院（中国医学科学院肿瘤医院河南医院）妇科专家提醒：当家族中出现多名乳腺癌、卵巢癌患者时，应高度怀疑遗传性肿瘤综合征的可能性，基因检测有助于明确风险并提前做好防范。
卵巢癌患者王女士的姐姐曾被诊断为卵巢癌，妹妹被确诊为乳腺癌。2025年12月，48岁的王女士因腹痛就医，被确诊为卵巢癌。为明确病因，她来到河南省肿瘤医院妇科就诊。
该院妇科副主任医师冯晓杰接诊后，结合患者个人病史及家族肿瘤史，建议其进行基因检测。检测结果显示，王女士携带BRCA1基因（乳腺癌1号基因）致病性突变。综合其家族中多位女性罹患乳腺癌、卵巢癌的情况，王女士被诊断为遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征。
冯晓杰介绍道，遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征主要与BRCA1/BRCA2基因（乳腺癌2号基因）胚系突变相关。携带此类突变的人群，其乳腺癌和卵巢癌的发病风险显著高于普通人群。当家族中多名成员患病且发病年龄较早（如≤50岁）时，应高度警惕遗传因素参与的可能性。
除上述综合征外，另一种常见的遗传性肿瘤综合征是林奇综合征。48岁的林女士曾同时患子宫内膜癌和结肠癌，基因检测发现她携带与林奇综合征相关的致病基因。冯晓杰指出，林奇综合征与结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等多种肿瘤相关，其中子宫内膜癌常为较早出现的临床信号。
冯晓杰说，目前BRCA1/BRCA2等相关基因检测技术已较为成熟，可通过抽血完成。对于检测出携带致病性突变的高风险人群，应在专科医生指导下制定个体化风险管理方案，通过定期复查、风险评估及必要干预措施，实现肿瘤防控关口前移。
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